1.塔科布期（tacobssyndrome）综合征核型为47，xxx约70%病人体格发育、第二性征、月经正常；约30%病从性腺发育不全，月经紊乱、稀少或闭经，或早期绝以、不孕。其它典型表现约2/3患者智力低于正常人，有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、高腭弓、牙列异常等。

2.特纳（turner）综合征核型为45，xo。主要表现卵巢发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，肯定无排卵、无月经、不能生育。其它典型表现为身材矮，发际低，蹼颈肘外翻，盾状胸，乳头距离宽，无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形。

3.xx单纯性腺发育不全又称真性卵巢发育不全。染色体核型为46，xx。腹腔镜检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经、无排卵，不孕。血雌激素水平低，fsh显著增高。

4.真两性畸形染色体核型为：46，xx约占50%；46，xy较少见；或46，xx/46，xy嵌合型等。性腺既有卵巢，也有睾丸。外生殖器呈男性型、女性型或混合型，有的分辨不清，多数有阴茎，自幼按男性生活，约1/3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。一般均有子宫，多数有有输卵管，部分病人可来月经，部分病人有周期性血尿，属于绝对不孕。

5.睾丸女性化综合征染色体核型为46，xy。本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼按女性生活，成人后因原发性无月经及不孕而就医。身材偏高，臂长，手足巨大，皮下脂肪丰富，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫，无输卵管，无卵巢而有睾丸。睾丸位于盆腔、腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。