人类有23对46条染色体，每一对都有一条是来自父亲，一条来自母亲，包含了胎儿生长发育的全部遗传信息。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，在精卵结合过程中通过复制、分离等复杂的过程被精准翻译，才能保证孩子的健康。

如果传给孩子的染色体多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递失误，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。唐氏综合征就是最常见的染色体疾病。原因是来自父亲或母亲的两条21号染色体由于某种原因，该分手的时候没有分手，一起走进了一个细胞里，一旦这个细胞形成受精卵，再获得一条来自父亲或母亲的染色体，胎儿的21号染色体就变成了三条，即21三体，就发生了唐氏综合症。

唐氏综合征英文称为Down’s syndrome，翻译为“唐氏综合征”，它是以英国医生John Langdon Down的姓氏命名，以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。同样道理，18三体综合症，又称爱德华氏综合症。简单理解就是胎儿18号染色体成为三体，导致一系列畸形出现。

唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关。随着年龄的增加，卵子老化，更容易导致21号染色体该分离的时候不分离，使得胎儿发生唐氏综合征的几率增加。例如在35岁的孕妇人群中，胎儿患唐氏综合征的风险为1/350，而在45岁的孕妇人群中可上升至1/25。 但值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。

事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，任何一次怀孕都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，这是一种发病率较高、危害非常严重的染色体病，因此每一位孕妇都需要筛查。