1.常染色体畸变

（1）三体：①47，xx（xy），+21（dowm综合征）；②13三体即47，xx（或xy），+13（patau综合征）；③18三体，即47，xx（或xy），+18；④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。

（2）三倍体：其核型为69，xxx（或xxy）。

2.缺失综合征①4p－综合征，又名wolf-hirschorn综合征，为第4染色体短臂缺失；②5p－综合征，也名叫猫叫综合征，即第5染色体短臂缺失；③13q－综合征，即第13染色体长臂缺失；④18p－综合征，即第18染色体短臂缺失；⑤18q－综合征，即第18染色体长臂缺失。⑥缺失――插入综合征：表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征。

3.性染色体畸变

（1）三体：①x三体，女性（47，xxx）；②klinefelter综合征（47，xxy），为男性；③47，xyy，男性。

（2）单体：45，x，女性（turner综合征）。

4.其他

（1）x染色体长臂短臂缺失。

（2）等臂x染色体。

（3）男性假两性畸形：女性表型的个体有时性染色体组成为xy，称不男性假两性畸形。